丑角鱼鳞病是什么?

by 北山 . 0 Comments

 

长沙鱼鳞病治疗医院指出丑角鱼鳞病是一种严重的遗传性疾病,主要影响皮肤。这种情况下的婴儿在出生时非常坚硬,厚实的皮肤覆盖大部分他们的身体。皮肤形成大,菱形板深的裂缝(裂缝)分隔。这些皮肤异常影响眼睑,鼻子,嘴巴,耳朵,和极限运动的胳膊和腿的形状。胸部运动受限,可导致呼吸困难和呼吸衰竭。

正常的皮肤形成保护屏障之间的身体和周围的环境。丑角鱼鳞病相关的异常破坏皮肤屏障,使受影响的婴儿更难以控制水分流失,调节体温,抵抗感染。丑角鱼鳞病的婴儿常常遇到液体丢失过多(脱水),并发展在生命的最初几周危及生命的感染。它用于为受影响的婴儿存活新生儿期是非常罕见的。然而,密集的医疗支援和改进治疗,这种疾病的人,现在有一个更好的童年和青少年时期生活的机会。

丑角鱼鳞病常见的是如何?

鱼鳞病能治好吗

丑角鱼鳞病是非常罕见的,其确切的发病率是未知的。

哪些基因与丑角鱼鳞病?

在事业丑角鱼鳞病的ABCA12基因的突变。ABCA12基因提供了使皮肤细胞的正常发育至关重要的一种蛋白质,是说明。这种蛋白质起着运输脂肪在皮肤的最外层(脂)(表皮)的重要作用。在一些ABCA12基因突变防止作出任何ABCA12蛋白的细胞。其他基因突变导致生产不能血脂正常运输的蛋白质异常小的版本。功能ABCA12蛋白的损失,扰乱表皮的正常发展,造成在坚硬,厚鳞丑角鱼鳞病的特征。

人如何继承丑角鱼鳞病吗?

长沙鱼鳞病医院认为这种情况在继承一个常染色体隐性遗传模式,这意味着在每个细胞的基因的两个副本具有突变。个人与常染色体隐性条件,每个家长携带突变基因的一个副本,但它们通常不显示病情症状和体征。

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